胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNET)是生长缓慢的幕上肿块,通常发生在伴长期难治性癫痫史的儿童和青少年中。除了癫痫发作,DNET患者几乎没有神经系统症状,智力正常。透明隔中的罕见DNET可能会引起脑积水和颅内压增高。
DNET的癫痫发作类型多以复杂部分性发作为主,神经系统查体常为阴性,癫痫发作类型多种多样,如以局限性肢体感觉异常、抽搐的部分发作;以幻觉、精神行为异常的复杂部分性发作;以伴有意识障碍的全身强直-阵挛性发作;以内脏不适为主的自主神经发作等。90%以上的患者会在20岁前发病,男性稍多于女性。
由于药物治疗很难达到理想效果,外科干预已成为有效的治疗方式。手术切除DNET是必要的治疗方法,术后多数患者癫痫发作可终止或减少90%的癫痫发作。然而,随着随访持续时间延长,癫痫发作的发生率似乎会增加。对于术后需不需要放化疗,目前还存在争议,多数人建议术后不需要放化疗,然而也有学者发现少数DNET患者有向神经胶质瘤的恶性转化趋势,但DNET患者的总体预后良好。
James T.Rutka(鲁特卡)教授通过多伦多儿童医院(Hospital for Sick Children)的神经内科、神经外科及病理数据库,筛选出以癫痫发作为首发表现、且病理确诊为DNET的儿童患者,分析了与术后12个月及长期随访癫痫结局相关的癫痫复发危险因素。
在这些患儿中,术后12个月随访时85%癫痫结局良好(Class 1)。在更长期随访中(平均4.3年,范围1.0–11.0年),62%保持无癫痫发作。研究提出,合并癫痫的儿童DNET患者可从手术治疗中获益,但癫痫结局并非总是理想。虽然大多数患儿在肿瘤切除后可保持无癫痫发作,但仍有相当一部分出现癫痫复发。手术年龄较大(>10岁)、癫痫病程较长(>2年)、肿瘤残留是癫痫复发的重要危险因素。
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